반응형 지텔만증후군 치료1 지텔만증후군 증상 원인 치료방법 희귀질환 지텔만증후군은 비교적 희귀한 유전적 질환으로, 신장의 염색체상에서 발생하는 유전자 돌연변이로 인해 염류와 마그네슘의 소실이 증가하며 발생하는 질병입니다. 이 질환은 다양한 증상을 동반하며, 일상생활에 지장을 초래할 수 있는 신체적 및 심리적 어려움을 초래할 수 있습니다. 오늘은 지텔만증후군의 증상, 원인, 치료방법에 대해 알아보도록 하겠습니다. 정의 원인지텔만증후군은 신장에서 염류와 마그네슘의 재흡수가 저하되는 상태로, 이는 신장에서의 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 주로 SLC12 A3 유전자에서 돌연변이가 발견되며, 이 돌연변이는 신장의 염류와 마그네슘 재흡수를 조절하는 담당 단백질의 기능을 손상시킵니다. 이로 인해 염류와 마그네슘의 소실이 증가하고, 혈액 내에서의 농도가 낮아지게 됩니다.증.. 2024. 6. 22. 이전 1 다음 반응형
