반응형 청력 상실1 파타우 증후군 증상, 원인 및 치료방법 소개 파타우 증후군은 안구 실행증 및 저알부민혈증(AOA1)을 동반한 상염색체 열성 운동실조증으로도 알려져 있으며 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이는 움직임을 조정하는 데 어려움(운동실조), 안구운동 실행증(눈을 움직일 수 없음), 혈중 단백질 알부민 수치가 낮은(저알부민혈증) 등 광범위한 증상이 특징입니다. 이 글에서는 파타우 증후군의 원인, 증상 및 가능한 치료법에 대해 알아봅니다. 파타우 증후군 원인 파타우 증후군은 신체의 다양한 기관과 조직의 발달을 조절하는 SOX2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. SOX2 유전자는 눈, 뇌 및 기타 신체 부위의 발달에 필수적인 단백질을 만듭니다. 이 유전자의 돌연변이는 광범위한 발달 이상을 유발하여 파타우 증후군의 다양한 증상과 합병증을 유.. 2023. 4. 16. 이전 1 다음 반응형
